DNA sekventering

DNA sekventering af patientprøver som led i udredning for arvelige sygdomme DNA sekventering af patientprøver som led i udredning for arvelige sygdomme

CPV: 38000000 Laboratorieudstyr, optisk udstyr og præcisionsudstyr (ikke briller)
Henrettelsessted:
DNA sekventering
Tildelende organ:
Region Syddanmark
Tildelingsnummer:
I-16923/I-16924

1. Køber

1.1 Køber

Officielt navn : Region Syddanmark

2. Procedure

2.1 Procedure

Titel : DNA sekventering
Beskrivelse : DNA sekventering af patientprøver som led i udredning for arvelige sygdomme
Identifikator for proceduren : c1b233c5-fc05-4263-9f4b-c053ebc23032
Intern ID : I-16923/I-16924
Udbudsprocedure : Udbud med forhandling uden forudgående offentliggørelse

2.1.1 Formål

Kontraktens hovedformål : Varer
Primær klassifikation ( cpv ): 38000000 Laboratorieudstyr, optisk udstyr og præcisionsudstyr (ikke briller)

2.1.2 Udførelsessted

Postadresse : Beriderbakken 4
By : Vejle
Postnummer : 7100
Landsdel (NUTS) : Sydjylland ( DK032 )
Land : Danmark

2.1.2 Udførelsessted

Postadresse : J. B. Winsløwvs Vej 15
By : Odense
Postnummer : 5000
Landsdel (NUTS) : Fyn ( DK031 )
Land : Danmark

2.1.4 Generelle oplysninger

Retsgrundlag :
Direktiv 2014/24/EU

5. Delkontrakt

5.1 Teknisk ID for delkontrakten : LOT-0000

Titel : DNA sekventering
Beskrivelse : DNA sekventering af patientprøver som led i udredning for arvelige sygdomme
Intern ID : I-16923/I-16924

5.1.1 Formål

Kontraktens hovedformål : Varer
Primær klassifikation ( cpv ): 38000000 Laboratorieudstyr, optisk udstyr og præcisionsudstyr (ikke briller)
Valgmuligheder :
Beskrivelse af optioner : Årlig service: Revio service contract

5.1.2 Udførelsessted

Postadresse : Beriderbakken 4
By : Vejle
Postnummer : 7100
Landsdel (NUTS) : Sydjylland ( DK032 )
Land : Danmark
Yderligere oplysninger :

5.1.2 Udførelsessted

Postadresse : J. B. Winsløwvs Vej 15
By : Odense
Postnummer : 5000
Landsdel (NUTS) : Fyn ( DK031 )
Land : Danmark
Yderligere oplysninger :

5.1.3 Anslået varighed

Varighed : 6 År

5.1.6 Generelle oplysninger

Indkøbsprojekt, der ikke finansieres med EU-midler
Udbuddet er omfattet af aftalen om offentlige udbud (GPA) : ja

5.1.12 Udbudsvilkår

Oplysninger om klagefrister : Følgende klagefrister gælder ved klage til Klagenævnet for Udbud Ved et udbud med prækvalifikation efter udbudsloven, ved forsyningsvirksomhedsdirektivet eller tilbudsloven skal en klage over ikke at være blevet prækvalificeret indgives inden for 20 kalenderdage. Dette er regnet fra dagen efter ordregivers afsendelse af underretning om prækvalifikation. Andre klager over udbud eller beslutninger, f.eks. tildeling af kontrakter, omfattet af udbudslovens afsnit II eller III eller forsyningsvirksomhedsdirektivet skal indgives 45 kalenderdage regnet fra dagen efter ordregiverens offentliggørelse af en bekendtgørelse i EU-Tidende om indgåelse af kontrakt. Hvis klagen handler om overtrædelser af tilbudsloven eller udbudslovens §§ 191 og 192, er klagefristen på 45 kalenderdage regnet fra dagen efter ordregiverens underretning om tildelingsbeslutningen. Klager over indgåelse af rammeaftale efter udbudsloven (afsnit II, III og §§ 191 og 192), forsyningsvirksomhedsdirektivet eller tilbudsloven skal være indgivet til klagenævnet inden 6 måneder regnet fra dagen efter ordregiverens underretning om tildelingsbeslutningen. Klager over indgåelse af en kontrakt baseret på en rammeaftale med genåbning af konkurrence eller et dynamisk indkøbssystem omfattet af udbudslovens afsnit II eller III eller forsyningsvirksomhedsdirektivet skal være indgivet til klagenævnet inden 30 kalenderdage regnet fra dagen efter ordregiverens underretning om tildelingsbeslutningen. Klager over en ordregivers beslutning om at videreføre en kontrakt (udbudslovens § 185, stk. 2) skal indgives til klagenævnet inden 20 kalenderdage regnet fra dagen efter, at ordregiveren har offentliggjort sin beslutning (udbudslovens § 185, stk. 2, 3. pkt.). Har ordregiveren fulgt proceduren i lov om Klagenævnet for Udbud § 4, skal en klage over, at ordregiveren i strid med udbudsdirektivet eller forsyningsvirksomhedsdirektivet har indgået en kontrakt uden forudgående offentliggørelse af en udbudsbekendtgørelse indgives til klagenævnet inden 30 kalenderdage regnet fra dagen efter ordregiverens offentliggørelse af en bekendtgørelse i EU-Tidende om indgåelse af kontrakt. Samtidig med klagens fremsendelse til Klagenævnet for Udbud skal klageren sende en kopi af klagen med bilag til Ordregiveren, gerne pr. e-mail. Reglerne om klagefrister findes i § 7 i lov om Klagenævnet for Udbud.

5.1.15 Teknikker

Rammeaftale :
Ingen rammeaftale
Oplysninger om det dynamiske indkøbssystem :
Intet dynamisk indkøbssystem

5.1.16 Yderligere oplysninger, mægling og gennemgang

Organisation med ansvar for klager : Klagenævnet for Udbud -
Oplysninger om klagefrister : Følgende klagefrister gælder ved klage til Klagenævnet for Udbud Ved et udbud med prækvalifikation efter udbudsloven, ved forsyningsvirksomhedsdirektivet eller tilbudsloven skal en klage over ikke at være blevet prækvalificeret indgives inden for 20 kalenderdage. Dette er regnet fra dagen efter ordregivers afsendelse af underretning om prækvalifikation. Andre klager over udbud eller beslutninger, f.eks. tildeling af kontrakter, omfattet af udbudslovens afsnit II eller III eller forsyningsvirksomhedsdirektivet skal indgives 45 kalenderdage regnet fra dagen efter ordregiverens offentliggørelse af en bekendtgørelse i EU-Tidende om indgåelse af kontrakt. Hvis klagen handler om overtrædelser af tilbudsloven eller udbudslovens §§ 191 og 192, er klagefristen på 45 kalenderdage regnet fra dagen efter ordregiverens underretning om tildelingsbeslutningen. Klager over indgåelse af rammeaftale efter udbudsloven (afsnit II, III og §§ 191 og 192), forsyningsvirksomhedsdirektivet eller tilbudsloven skal være indgivet til klagenævnet inden 6 måneder regnet fra dagen efter ordregiverens underretning om tildelingsbeslutningen. Klager over indgåelse af en kontrakt baseret på en rammeaftale med genåbning af konkurrence eller et dynamisk indkøbssystem omfattet af udbudslovens afsnit II eller III eller forsyningsvirksomhedsdirektivet skal være indgivet til klagenævnet inden 30 kalenderdage regnet fra dagen efter ordregiverens underretning om tildelingsbeslutningen. Klager over en ordregivers beslutning om at videreføre en kontrakt (udbudslovens § 185, stk. 2) skal indgives til klagenævnet inden 20 kalenderdage regnet fra dagen efter, at ordregiveren har offentliggjort sin beslutning (udbudslovens § 185, stk. 2, 3. pkt.). Har ordregiveren fulgt proceduren i lov om Klagenævnet for Udbud § 4, skal en klage over, at ordregiveren i strid med udbudsdirektivet eller forsyningsvirksomhedsdirektivet har indgået en kontrakt uden forudgående offentliggørelse af en udbudsbekendtgørelse indgives til klagenævnet inden 30 kalenderdage regnet fra dagen efter ordregiverens offentliggørelse af en bekendtgørelse i EU-Tidende om indgåelse af kontrakt. Samtidig med klagens fremsendelse til Klagenævnet for Udbud skal klageren sende en kopi af klagen med bilag til Ordregiveren, gerne pr. e-mail. Reglerne om klagefrister findes i § 7 i lov om Klagenævnet for Udbud.
Organisation, der leverer supplerende oplysninger om udbudsproceduren : Region Syddanmark -
Organisation, der sikrer adgang til udbudsdokumenterne offline : Region Syddanmark -
Organisation, der leverer yderligere oplysninger om klageprocedurerne : Konkurrence- og Forbrugerstyrelsen -
Organisation, hvis budget anvendes til at betale for kontrakten : Region Syddanmark
Organisation, der udfører betalingen : Region Syddanmark

6. Resultater

Værdien af alle kontrakter tildelt i denne bekendtgørelse : 26 980 000 Dansk krone
Direkte tildeling :
Begrundelse for direkte tildeling : Kontrakten kan kun tildeles af en bestemt økonomisk aktør på grund af manglende konkurrence af tekniske årsager
Anden begrundelse : Indkøb af LRS platform Klinisk Genetik, Vejle sygehus ønsker at implementere long read sekventering (herefter LRS). Det er et krav, at den indkøbte LRS platform kan erstatte udvalgte eksisterende kliniske analyser baseret på short read sequencing (herefter SRS). For at kunne erstatte SRS-baserede analyser kræves det, at kvaliteten af variantkald på LRS platformen er sammenlignelig med (eller bedre) end det, vi allerede opnår med SRS. Dette gør sig gældende genome-wide, dvs. ikke kun i den kodende del af genomet. Det er desuden et krav, at variantkvaliteten (Recall og/eller F1-scores for SNVs og INDELs) for ”challenging medically relevant genes” (CMRG), er på niveau med eller bedre, end hvad vi opnår med SRS, for kendte variant benchmarking datasæt for CMRG (se evt. Wagner et al, Nature Biotechnology, 2022). Objektive krav til LRS platformen Datakvalitet (for et gennemsnitligt 30x helgenom datasæt): - Mindst 90% sekventerede baser >Q30 - Median readlængde på mindst 10-15kb Variantkvalitet (baseret på kendte valideringsprøver, f.eks. GIAB HG002 eller tilsvarende): - F1-score > 99% for SNVs. - F1-score > 95% for INDELs genome-wide (ikke kun i kodende regioner). - F1-score > 90% for Strukturelle varianter (SVs). - Recall eller F1-scores for SNVs og INDELs for Challenging Medically relevant genes (CMRG) mindst på niveau med Illumina SRS. Primær dataanalyse, turn-around time og throughput: - LRS platformen skal kunne generere sekventeringsdata svarende til minimum 1500 helgenom-ækvivalenter (30x) årligt. - Basecalling med en resulterende readkvalitet, som muliggør ovenstående objektive krav til variantkvalitet, skal kunne afvikles på LRS platformens onboard beregningscomputer for minimum 1500 helgenom-ækvivalenter (30x) årligt. Det må i den forbindelse ikke være et krav eller på nogen måde være nødvendigt, at Klinisk Genetik, Vejle Sygehus, indkøber eller har adgang til GPU-baseret beregningskapacitet ud over det, der inkluderes i LRS platformens onboard beregningscomputer. - Mulighed for turn-around time på maksimalt 48 timer fra sekventeringsrun startes, til basecalling er afsluttet, for et gennemsnitligt 30x helgenom datasæt. Begrundelse for PacBio Revio som eneste mulige LRS platform PacBio Revio er den eneste LRS platform på markedet, der opfylder alle vores krav. PacBio Revio genererer long-read data med høj kvalitet (median read-længde ca. 15kb og mindst 90% sekventerede baser >Q30). PacBio Revio er den eneste LRS platform på markedet, der kan detektere både SNVs, INDELs og SVs genome-wide (dvs. både i kodende og ikke-kodende regioner af genomet) med så høj kvalitet, at platformen kan implementeres som erstatning for udvalgte SRS-baserede analyser, herunder klinisk helgenomsekventering (WGS). Laboratoriet har implementeret PacBio Revio LRS og vist, at denne LRS teknologi har bedre performance for SNVs, INDELs og SVs end de ønskede minimums krav til variantkvalitet. Derfor ønsker laboratoriet at udvide med endnu et PacBio Revio instrument, således at prøveforberedelsen til LRS teknologien anvender i forvejen implementeret workflow (PacBio Revio). LRS platformen skal også agere som back-up instrument for i forvejen implementeret LRS teknologi (PacBio Revio). Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital, har ligeledes et ønske om at implementere LRS. Da LRS skal erstatte udvalgte eksisterende kliniske analyser baseret på SRS, er det et krav at den at kvaliteten af LRS platformen er sammenlignelig med (eller bedre) end det nuværende SRS platform. Da LRS platformen skal kunne erstatte eksisterende SRS analyser er PacBio Revio platformen er den eneste LRS platform på markedet, der opfylde de ønskede minimums krav. for at sikre robusthed, ønskes en fælles teknologiplatform mellem Klinisk Genetik, Vejle Sygehus og Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital. Specifikt skal instrumenterne kunne fungere som gensidig backup i tilfælde af driftsstop, reparation eller ved spidsbelastning, hvilket er afgørende for at sikre kontinuerlig diagnostik og undgå forsinkelser i kliniske analyser.

6.1 Resultat delkontrakt-ID : LOT-0000

6.1.2 Oplysninger om vinderne

Vinder :
Officielt navn : Pacific Biosciences of California Inc.
Tilbud :
Tilbud – Identifikator : Tilbud Vejle og Odense Pris Revio
ID for delkontrakt eller gruppe af delkontrakter : LOT-0000
Kontraktoplysninger :
Identifikator for kontrakten : Kontrakt_I-16923/I-16924

8. Organisationer

8.1 ORG-0001

Officielt navn : Region Syddanmark
Registreringsnummer : 29190909
Postadresse : Damhaven 12
By : Vejle
Postnummer : 7100
Landsdel (NUTS) : Sydjylland ( DK032 )
Land : Danmark
Enhed : Lone Bjerregaard
Telefon : +45 99440376
Denne organisations roller :
Køber
Organisation, der leverer supplerende oplysninger om udbudsproceduren
Organisation, der sikrer adgang til udbudsdokumenterne offline
Organisation, hvis budget anvendes til at betale for kontrakten
Organisation, der udfører betalingen

8.1 ORG-0002

Officielt navn : Klagenævnet for Udbud
Postadresse : Nævnenes Hus, Toldboden 2
By : Viborg
Postnummer : 8800
Landsdel (NUTS) : Vestjylland ( DK041 )
Land : Danmark
Telefon : +45 72405708
Denne organisations roller :
Organisation med ansvar for klager

8.1 ORG-0003

Officielt navn : Konkurrence- og Forbrugerstyrelsen
Postadresse : Carl Jacobsens Vej 35
By : Valby
Postnummer : 2500
Landsdel (NUTS) : Byen København ( DK011 )
Land : Danmark
Telefon : +45 41715000
Internetadresse : https://www.kfst.dk/
Denne organisations roller :
Organisation, der leverer yderligere oplysninger om klageprocedurerne

8.1 ORG-0004

Officielt navn : Pacific Biosciences of California Inc.
Registreringsnummer : PacBio
Afdeling : PacBio
Postadresse : 1305 O'Brien Drive Created
By : Menlo Park
Postnummer : 94025
Land : Forenede Stater
Telefon : 29111222
Denne organisations roller :
Tilbudsgiver
Vinder af disse delkontrakter : LOT-0000

8.1 ORG-0005

Officielt navn : Mercell Holding ASA
Registreringsnummer : 980921565
Postadresse : Askekroken 11
By : Oslo
Postnummer : 0277
Landsdel (NUTS) : Oslo ( NO081 )
Land : Norge
Enhed : eSender
Telefon : +47 21018800
Fax : +47 21018801
Internetadresse : http://mercell.com/
Denne organisations roller :
TED eSender
Oplysninger om bekendtgørelsen
Bekendtgørelsens ID : 1ff91edf-4e71-4378-8012-b615e4dff07b - 01
Formulartype : Forudgående underretning om direkte tildeling
Bekendtgørelsestype : Bekendtgørelse med henblik på frivillig forudgående gennemsigtighed
Afsendelsesdato for bekendtgørelsen : 06/06/2025 07:59 +00:00
Dato for afsendelse af bekendtgørelsen (eSender) : 06/06/2025 13:00 +00:00
Bekendtgørelsens officielle sprog : dansk
Bekendtgørelsesnummer : 00374190-2025
EUT-S-nummer : 110/2025
Offentliggørelsesdato : 11/06/2025